esmaspäev, 28. november 2016

Juulike õppis pea raputamise ära



Meie nelja-aastane angelmani sündroomiga tütreke Juuli oskab juba mõnda aega öelda „emme” ja „eee” („ei”), aga nüüd on ta ära õppinud ka pearaputamise. Kui Juulikesele miski ei meeldi või ta midagi ei taha, siis raputab ta entusiastlikult pead ja et me temast ikka õigesti aru saaksime, siis ütleb veel „Eeeeee!!!” ka juurde.

Mul on sellest väga hea meel, sest see teeb temast arusaamise natuke lihtsamaks.

Angelmanid on kõne osas väga erinevad, kuid enamike angelmanide sõnavara jääbki piirduma mõne üksiku sõnaga.

Küll on osad angelmanid võimelised õppima viipekeelt ja väljendama end piktogrammide abil.

Enamik angelmane on geenideletsiooniga, kuid on ka neid, kel on geenimutatsioon - sellisel juhul on oht, et ka pere järgmine laps võib sündida mutatsiooniga, 50 %. Meie Juulikesel on geenideletsioon.

Arengutase võib angelmanidel olla väga erinev ja sõltub sellest, kui suur on deletsioon ehk kui palju on kahjustatud geenis geenimaterjali alles. Juulil pole seda materjali üldse.

Pildil: meie inglike suhtleb oma issiga südamete keeles :).

PS. Meie väike Facebooki angelmaniperede community tegutseb juba entusiastlikult, mitu liiget on juurde tulnud. Kui on veel angelmaniperesid, kes tahaksid meiega liituda, siis palun saatke oma liitumissoov Facebooki kaudu. Link on siin.

Kommentaare ei ole: